Онлайн книга Всё начинается со лжи

А секвенирование экзома, как мне пояснили в лаборатории, то есть получение кода ДНК и расшифровка, обычно занимает около месяца.

Ксении, как я и предполагала, он, в принципе был не нужен, у неё — мальчик. Но наша лаборатория ещё работала, а у меня на столе лежали результаты анализа анонимного пациента, дату рождения которого Ксения на радостях даже не затёрла, прежде чем принести мне эти распечатки. Даже больше — призналась кто отец её ребёнка.

Но я и без неё поняла, кто несколько недель назад получил эти результаты на электронную почту, в которую домработница засунула свой любопытный нос — Владимир Олегович Пашутин.

"Ксении очень повезло, что её ребёнок мужского пола, а значит не наследует от отца злополучную мутацию гена PDHA1 — синдром Лея, подострую некротизирующую энцефаломиопатию. Она может безбоязненно рожать.

Но я звонила той, кто является носителем повреждённого гена.

— Ну же, Юлия Владимировна! — уговаривала я трубку.

Там, наконец, щёлкнуло…

— Но сегодня же воскресенье, — удивилась она, когда я пригласила её в клинику.

— Я дежурю в ночную смену при стационаре, так что приезжайте в любое время. Буду в клинике. У вас всё в порядке, Юлия Владимировна?

— Да, да, — ответила она ещё неуверенно, но уже бодрее. — Сегодня? Не знаю. Я, наверно, не смогу.

— Это очень важно, поверьте. Но приезжайте, конечно, когда вам будет удобно.

— Ладно, я постараюсь, — поспешно согласилась она.

Как-то странно она отключилась, не попрощавшись, словно уронила телефон.

Совсем не понравился мне её — испуганный? — голос, и эта поспешность.  Хотя может, и показалось. Ещё больше мне не нравилось, что именно мне придётся сообщать ей плохие новости. Что её отец скорее всего серьёзно болен, а она по правилу Х-сцепленного рецессивного наследования является носителем мутантного гена, и чем это будет грозить её будущим детям. Но не поставить её в известность я не могла.

Обычно, дежуря в стационаре, я занималась работой над диссертацией. Здесь ночью тишина и покой. Редко какой пациентке после операции потребуется обезболивающее, или возникнет экстренный случай и кого-нибудь привезут со схватками, кровотечением или другой бедой.

Сегодня было также. Тихо.

Отстучав очередное сообщение Верейскому, я улыбнулась и открыла ноутбук.

С утра Павел несколько раз звонил узнать: как спали, как встали, как Матрёшка, как дела у мамы.